[웰니스업/양정련 에디터] 모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지면서 이상 혈관이 발생하는 진행성 질환이다. 뇌로 가는 혈류가 부족해지면서 뇌졸중이나 일과성 허혈 발작으로 이어질 수 있다.
국내에서는 희귀질환으로 분류되며 조기 진단과 장기적 추적 관찰이 중요하다. 유아부터 성인까지 다양한 연령층에서 발생하지만, 특히 10세 미만과 30대에 호발한다.
주요 증상은 뇌허혈과 뇌출혈로 구분된다
모야모야병의 대표적인 초기 증상은 일과성 허혈 발작이다. 이는 신체 한쪽이 마비되거나 언어장애, 시야 흐림 등이 나타나는 일시적 증상이다. 증상은 짧게는 몇 분, 길게는 24시간 내에 사라지지만 반복적으로 나타날 수 있다.
어린이 환자의 경우 과호흡, 울음, 피로 등으로 인해 증상이 유발되기 쉽다. 성인의 경우 뇌출혈로 병원을 찾는 비율이 더 높으며, 두통과 구토를 동반하는 경우도 있다. 뇌출혈로 진행되면 치료 예후가 불량해지는 경향이 있다.
일부 환자에게는 경련, 인지 저하, 성격 변화 등이 동반되기도 한다. 시기별로 증상이 다르게 나타나기 때문에 정확한 영상 진단이 필수적이다.
진단은 뇌혈관 영상검사를 통해 이루어진다
모야모야병 진단에는 뇌혈관 조영술이 핵심적인 역할을 한다. MRI나 MRA 같은 비침습적 검사도 가능하지만, 최종 진단은 혈관 조영술을 통해 내려진다. 진단 기준은 내경동맥 말단부위의 협착과 그에 따른 비정상 혈관망 확인이다.
검사 과정에서 뇌기능 저하 여부나 허혈 부위도 함께 평가된다. PET 또는 SPECT 검사를 통해 혈류 변화나 대사 저하를 확인할 수 있다. 이 검사는 수술 필요성과 범위를 결정하는 데도 중요하게 사용된다.
유전적 요소나 자가면역 질환과의 연관성을 평가하기 위해 혈액검사를 병행하는 경우도 있다. 그러나 현재까지 모야모야병의 명확한 발병 원인은 밝혀지지 않았다.
치료는 수술적 혈류 우회술이 주를 이룬다
모야모야병은 약물치료만으로는 진행을 멈출 수 없다. 증상이 있는 경우 수술을 통한 혈류 재건이 표준 치료다. 직접 혈류 우회술은 외부 동맥을 뇌혈관에 연결해 혈류를 확보하는 방식이다.
간접 우회술은 두피, 근막, 골막 등 혈관이 풍부한 조직을 뇌에 접촉시키는 방식이다. 시간이 지나면서 혈관이 자라나 자연적인 혈류 공급을 도모한다. 소아 환자에서는 간접 우회술이 더 자주 적용된다.
수술 후 재발 방지를 위해 항혈소판제 투여가 병행되기도 한다. 정기적인 영상검사를 통해 혈류 개선 여부를 추적 관찰해야 한다.
정기적 추적 관리가 예후에 중요한 변수다
모야모야병은 만성 진행성 질환으로 분류된다. 수술 이후에도 새로운 허혈 증상이나 뇌출혈이 발생할 수 있다. 따라서 장기적인 추적 관리가 필요하다.
특히 성장기 아동의 경우 혈류 요구량이 증가하면서 증상이 악화될 가능성이 높다. 따라서 수술 후에도 정기적인 영상검사와 임상 증상 관찰이 중요하다. 성인의 경우 고혈압, 당뇨 등 혈관 위험인자를 함께 관리해야 한다.
예후는 수술 시기와 뇌 손상 정도에 따라 달라진다. 조기 발견과 적절한 치료가 이루어질 경우 상당수 환자는 일상생활을 유지할 수 있다.
